Il 47% di ogni cromosoma umano è occupato da una struttura in gran parte sconosciuta, una sorta di guaina che sembra avere un ruolo nell’impedire errori durante la divisione cellulare.
Sin dalla loro scoperta avvenuta nel 1882, i cromosomi, custodi della nostra informazione genetica, sono stati protagonisti di numerosi studi che ne hanno svelato forma e funzioni. Nonostante ciò, il loro aspetto sembra ancora nascondere più di un mistero. Lo conferma un nuovo studio, pubblicato su Molecular Cell, che ha individuato una struttura che finora era rimasta in gran parte sconosciuta, che avvolge i cromosomi come una guaina, e che potrebbe addirittura costituire circa il 47% della loro massa totale. Ma come è possibile che per più di un secolo sia sfuggito ai ricercatori di tutto il mondo un dettaglio così importante?
La maggior parte di quello che è noto sulla struttura dei cromosomi proviene dalla loro osservazione durante la divisione cellulare, l’unico momento in cui diventano visibili al microscopio perché si compattano in una struttura superavvolta.
È chiaro, quindi, che potendoli osservare solamente in queste condizioni i ricercatori stavano lavorando su un quadro incompleto che non rappresentava tutti i dettagli di come i cromosomi appaiono veramente. Per migliorare la capacità di osservare la struttura interna dei cromosomi, i ricercatori dell’Università di Edimburgo hanno messo a punto una nuova tecnica, chiamata 3d-Clem, in grado di combinare le potenzialità della microscopia ottica ed elettronica attraverso dei software di modelling computazionale: il risultato è stata la prima immagine tridimensionale ad alta risoluzione di tutti e 46 i cromosomi umani. Dopo aver ottenuto lunghezza, larghezza, area di superficie e volume dei cromosomi, e densità di impacchettamento del dna, i ricercatori hanno appunto scoperto una nuova struttura, una sorta di guaina, che sembra rivoluzionare le nostre conoscenze di base sull’aspetto reale dei cromosomi.
“Definire per la prima volta la struttura di tutti e 46 i cromosomi umani ci ha spinto a riconsiderare l’idea che li vedeva composti quasi esclusivamente di cromatina, un’assunzione che è rimasta invariata per quasi 100 anni”, racconta Daniel Booth, uno degli autori dello studio. Nella loro analisi infatti, Booth e colleghi hanno scoperto che la cromatina, il complesso di dna e proteine all’interno dei cromosomi, ammonta tra il 53 e il 70% del contenuto totale dei cromosomi. Il rimanente 30/47% sembra invece essere costituito da questa struttura che finora rientrava sotto il nome di periferia cromosomica, qualcosa che aveva attirato l’attenzione dei ricercatori in passato ma di cui ancora si ignorava la reale estensione.
Ancora non è chiaro quale sia la funzione di questa struttura ma i ricercatori sospettano si tratti di una guaina che tiene i cromosomi separati durante la divisione cellulare, in modo da prevenire errori che possono portare, per esempio, a malformazioni del nascituro o a generare vari tipi di cancro. Oltre a questo non si conosce molto altro, non si sa se questa struttura misteriosa si comporti come una guaina liquida o solida, e non è chiaro come riesca a influenzare i cambiamenti strutturali della cromatina durante la divisione cellulare.
“Visto che ora sappiamo che il nostro patrimonio genetico è avvolto da questo spesso strato di materiale (non ancora identificato) dobbiamo riformulare una teoria valida, e ripensare al modo in cui i cromosomi sono costruiti e a come si comportano durante la divisione cellulare” , spiega Bill Earnshaw, uno dei componenti del team di ricerca.
Mattia Maccarone