I risultati di uno straordinario esperimento a livello internazionale, inteso a individuare gli elementi funzionali del genoma umano, mettono in discussione tesi consolidate in merito al funzionamento del genoma. Tra le altre cose, il concetto di « DNA spazzatura» sembrerebbe superato, in quanto dallo studio emerge che la maggior parte dei geni ha una funzione di qualche tipo.
La ricerca, finanziata da una serie di partner tra cui l'Unione europea, è stata pubblicata dalla rivista «Nature», con 28 articoli complementari sulla rivista «Genome Research».
Lo studio è stato condotto nel quadro del progetto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), che ha dedicato gli ultimi quattro anni a individuare e catalogare gli elementi funzionali dell'1% del genoma umano. Il genoma umano è stato sequenziato nell'aprile del 2003. Insieme, i tre miliardi di coppie base («lettere») del genoma contengono tutte le informazioni necessarie per trasformare una cellula uovo fecondata in un essere umano adulto. Se abbiamo nozioni delle parti del genoma che codificano le proteine, la funzione della restante parte di genoma rimane un mistero. «Il problema è che è scritto in un linguaggio che stiamo ancora tentando di decifrare», ha affermato Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI).
L'obiettivo del progetto ENCODE è studiare il genoma al fine di scoprire quali sono la sua funzione e il suo scopo. Questa fase iniziale pilota è stata incentrata su 30 000 coppie base, l'equivalente dell'1% del genoma nel suo complesso. La metà di esse è stata individuata in regioni del genoma che sono relativamente ben caratterizzate, mentre l'altra metà è stata scelta in maniera casuale. scienziati di 80 organizzazioni di 11 paesi e specializzati in discipline diverse hanno eseguito una serie di test sulle sequenze di DNA prescelte, condividendo informazioni, tecnologia e dati durante il periodo di ricerca, da cui hanno ricavato oltre 200 serie di dati e più di 600 milioni di punti di misura.
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