28/7/2008
di EMILY SINGER
Variazioni genetiche scoperte di recente possono danneggiare un enzima il cui malfunzionamento pare sia legato a malformazioni alla nascita e patologie cardiache. Stando a una nuova ricerca determinati agenti nutritivi, tuttavia, possono invertire tale effetto. La scoperta potrebbe rappresentare un passo avanti cruciale per la nutrigenomica, disciplina emergente che studia le modalità con cui dieta e geni interagiscono nell’influenzare la nostra salute. Gli scienziati sperano che un giorno la nutrigenomica aiuti i pazienti a superare alcune delle loro vulnerabilità genetiche con l’ausilio di cocktail personalizzati di vitamine.
Il fabbisogno quotidiano di vitamine consigliato dal Dipartimento dell’Agricoltura statunitense “si basa su studi condotti sessant’anni fa, e sulla convinzione che gli individui siano tutti uguali a livello biochimico”, spiega Nick Marini, biologo della University of California di Berkeley, responsabile della nuova ricerca insieme a un altro biologo di Berkeley, Jasper Rine. “Riteniamo inoltre che l’assunzione di integratori avverrebbe in maniera più metodica, se ognuno sapesse di aver bisogno di una dose maggiore di una particolare vitamina”.
Il genoma umano codifica approssimativamente seicento enzimi, che per funzionare correttamente devono interagire con vitamine o minerali. Da anni gli esperti sanno che alcuni dei più rari e gravi disturbi del metabolismo, causati da un’errata codifica dei geni che controllano gli enzimi dipendenti dalle vitamine, possono essere curati con l’ausilio delle vitamine. Malgrado ciò gli studi che associano tali variazioni genetiche a effetti più sottili per la salute, che potrebbero influenzare le condizioni di una vastissima percentuale di popolazione, sono appena all’inizio.
Nello studio pilota pubblicato a giugno, gli scienziati hanno concentrato la propria attenzione su un enzima denominato MTHFR, o metilenetetraidrofolato reduttasi, che converte il folato di vitamina B (altrimenti detto acido folico) da una forma all’altra. Il folato svolge diversi ruoli nella salvaguardia della salute umana: è stato associato a malformazioni fetali e parti pretermine, ma anche a disturbi cardiocircolatori, aneurismi e cancro colorettale. Per questo già nel 1993 la Food and Drug Administration americana ha ordinato l’aggiunta di vitamine al frumento e ad altri cereali.
Studi precedenti hanno suggerito l’ipotesi che le variazioni dell’enzima MTHFR possano rendere alcuni individui più vulnerabili agli effetti della deficienza di folati. Una variante genetica diffusa che dà origine a una versione indebolita dell’enzima aumenta il rischio di malformazioni fetali e potenzialmente anche di patologie cardiache, sebbene non sia ancora chiaro il perché. Circa il dodici per cento degli europei presenta due copie di tale variazione.
Leggi tutto ...